Έρευνα / H συνταγογράφηση με οδηγό το DNA είναι η «νέα εποχή της ιατρικής»
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν ποια φάρμακα είναι αναποτελεσματικά ή προκαλούν βλάβη σε έναν ασθενή. Σύμφωνα με νέα έκθεση που δημοσίευσε η Βρετανική Φαρμακολογική Εταιρεία και το Βασιλικό Κολέγιο Ιατρών, οι εξετάσεις αυτές θα μπορούσαν να μειώσουν τον κίνδυνο παρενεργειών ώστε όλοι να λαμβάνουν το σωστό φάρμακο στη σωστή δόση.
Όπως αναφέρει το σχετικό δημοσίευμα του BBC, οι συγγραφείς της έκθεσης υποστηρίζουν ότι πολλά από αυτά τα προβλήματα θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με τις φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν την εξατομικευμένη συνταγογράφηση με οδηγό τα γονίδια των ασθενών.
Η Βρετανική Φαρμακολογική Εταιρεία και το Βασιλικό Κολέγιο Ιατρών δήλωσαν ότι ένα γενετικό τεστ θα είναι διαθέσιμο το επόμενο έτος από το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της χώρας. Η εξέταση θα κοστίζει περίπου 100 λίρες και θα γίνεται είτε με δείγμα αίματος είτε με δείγμα σάλιου.
Ο γενετικός κώδικας ή DNA είναι ένα εγχειρίδιο οδηγιών για το πώς λειτουργεί το σώμα μας. Ο τομέας της αντιστοίχισης των φαρμάκων με το DNA ενός ατόμου, είναι γνωστός ως φαρμακογονιδιωματική. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να είχε βοηθήσει την Τζέιν Μπερνς, η οποία έχασε τα δύο τρίτα του δέρματός της όταν ο οργανισμός της αντέδρασε άσχημα σε ένα νέο φάρμακο για την επιληψία. Όταν ήταν 19 ετών οι γιατροί της χορήγησαν καρβαμαζεπίνη. Δύο εβδομάδες αργότερα, εμφάνισε εξάνθημα και οι γονείς της την πήγαν στα επείγοντα όταν ανέβασε πυρετό και άρχισε να έχει παραισθήσεις. Την επόμενη μέρα ξύπνησε με φουσκάλες.
«Ήταν σαν να βγήκα από ταινία τρόμου, σαν να είχα πάρει φωτιά», δήλωσε στο BBC.
Το φάρμακο για την επιληψία της προκάλεσε το σύνδρομο Stevens-Johnson, το οποίο επηρεάζει το δέρμα και είναι πολύ πιο πιθανό να συμβεί σε άτομα που γεννιούνται με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στον γενετικό τους κώδικα. Η Μπερνς είπε ότι ήταν «εξαιρετικά τυχερή» και ότι υποστηρίζει τις φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις.
Μας αφορά σχεδόν όλους
Η εμπειρία της Μπερνς μπορεί να ακούγεται σπάνια, αλλά ο καθηγητής Μαρκ Κόλφιλντ, πρόεδρος της Βρετανικής Φαρμακολογικής Εταιρείας, δήλωσε ότι «το 99,5% από εμάς έχουμε τουλάχιστον μία αλλαγή στο γονιδίωμά μας και εάν πάρουμε το λάθος φάρμακο, ή θα είναι αναποτελεσματικό ή θα προκαλέσει πραγματική βλάβη».
Περισσότεροι από πέντε εκατομμύρια άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν ανακουφίζονται από τον πόνο με την κωδεΐνη. Ο γενετικός τους κώδικας δεν περιέχει τις οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου που διασπά την κωδεΐνη σε μορφίνη και χωρίς αυτό, το φάρμακο είναι αναποτελεσματικό. Ο γενετικός κώδικας ενός στους 500 ανθρώπους τους θέτει σε υψηλότερο κίνδυνο να χάσουν την ακοή τους αν πάρουν το αντιβιοτικό γενταμικίνη.
Η φαρμακογονιδιωματική χρησιμοποιείται ήδη για ορισμένα φάρμακα. Στο παρελθόν, το 5-7% των ανθρώπων είχαν άσχημη αντίδραση στο φάρμακο abacavir για τον ιό HIV και κάποιοι πέθαναν. Η εξέταση του DNA των ανθρώπων πριν από τη συνταγογράφηση του φαρμάκου σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι πλέον μηδενικός.
Οι επιστήμονες εξέτασαν τα 100 πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η έκθεσή τους αναφέρει ότι διαθέτουμε ήδη την τεχνολογία για την ανάπτυξη γενετικών δοκιμών για 40 φάρμακα. Μακροπρόθεσμα, οι εξετάσεις αυτές θα πρέπει να γίνονται πολύ νωρίτερα, εκτιμούν οι επιστήμονες, ενδεχομένως κατά τη γέννηση.
«Πρέπει να αλλάξουμε την προσέγγιση ‘ένα φάρμακο και μια δόση για όλους’ για μια πιο εξατομικευμένη, όπου οι ασθενείς θα λαμβάνουν το σωστό φάρμακο στη σωστή δόση. Έτσι, θα βελτιωθεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια των φαρμάκων», δήλωσε ο καθηγητής Σερ Μουνίρ Πιρμοχαμέντ, στο Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ.
Ο επιστήμονας είπε επίσης ότι καθώς γερνάμε και παίρνουμε όλο και περισσότερα φάρμακα, υπάρχει 70% πιθανότητα μέχρι την ηλικία των 70 ετών να παίρνουμε τουλάχιστον ένα φάρμακο που επηρεάζεται από τη γενετική μας σύσταση.
