Βρετανία: 18μηνο κοριτσάκι θεραπεύτηκε με γονιδιακή θεραπεία από μόνιμη κώφωση – Νέα εποχή!
Η μικρούλα γεννήθηκε ανίκανη να ακούσει – Μετά την πρωτοποριακή θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε μπορεί να ακούσει και να παίξει – Νέα εποχή για τη θεραπεία της κώφωσης!
Κοριτσάκι από τη Βρετανία που γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει τίποτα ανέκτησε την ακοή της μετά από πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε.
H Όπαλ Σάντι έγινε σε ηλικία μόλις 18 μηνών ο πρώτος άνθρωπος στον πλανήτη στον οποίο δοκιμάστηκε με επιτυχία η θεραπεία που, όπως λένε οι γιατροί, σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.
Η μικρούλα, που ζει με τους γονείς στην περιοχή της Οξφόρδης, γεννήθηκε με συγγενή (εκ γενετής) κώφωση, ανίκανη να ακούσει το οτιδήποτε εξαιτίας μια σπάνιας νευροπάθειας που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα και ενδέχεται να οφείλεται σε ελαττωματικό γονίδιο.
Η Όπαλ με τους γονείς της Τζο και Τζέ Σάντι που είναι και οι δύο 33 ετών. Η μητέρα της είναι δασκάλα και ο πατέρας της εργάζεται σε αυτοκινητοβιομηχανία.
Κατά τη διάρκεια της πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκησε μόλις 16 λεπτά, έγινε μία έγχυση στο αυτί του παιδιού που περιείχε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Το γονίδιο αυτό παράγει μία πρωτεΐνη που λέγεται ωτοφερλίνη (otoferlin). Η πρωτεΐνη αυτή είναι απαραίτητη για την μετάδοση μηνυμάτων από τα αυτιά στον εγκέφαλο.
Η μικρούλα πλέον ακούει σχεδόν τέλεια και της αρέσει να παίζει με τύμπανα. Σύμφωνα με τα ιατρικά πρωτόκολλα θα παρακολουθείται από τους γιατρούς για τα επόμενα πέντε χρόνια.
Οι γονείς της δήλωσαν ότι έμειναν “καταπληκτικοί” όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. “Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά”, είπε η μητέρα της Όπαλ, Τζο Σάντι.
Η θεραπεία της συνίσταται σε μια σύντομη επέμβαση που έγινε στο νοσοκομείο Addenbrooke. Το νοσοκομείο ανήκει στο εθνικό σύστημα υγείας της Βρετανίας (NHS) ενώ είναι και πανεπιστημιακό νοσοκομείο που ανήκει στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Κέιμπριτζ όπου γίνονται οι ειδικές έρευνες για τη θεραπεία της κώφωσης.
Δεκαετής έρευνα
Ο καθηγητής Μάνοχαρ Μπάνσε, χειρουργός ωτορινολαρυγγολόγος και επικεφαλής ερευνητής στη συγκεκριμένη έρευνα χαρακτήρισε θεαματικά τα αποτελέσματα που είχε στην Όπαλ η θεραπεία και δήλωσε: “Τα πρώτα αποτελέσματα είναι καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα” και πρόσθεσε ότι με τη μέθοδο αυτή θα μπορούσαν να θεραπευτούν πολλοί άλλοι ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.
“Έγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς… για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτούργησε στους ανθρώπους…. Ήταν πολύ θεαματικό και πραγματικά έχουμε κάποιο δέος. Αισθανόμαστε ότι έγινε κάτι πολύ ξεχωριστό” είπε.
……………………….
